什么是唇腭裂？唇腭裂进行语音训练都有哪些？

基因发病机制主要有三点：

1、多基因叠加模式：例如面部发育由多对基因控制，假设由A控制正常发育，a为畸形发育，那么在一个基因型中，A越多，产生畸变的概率越小；a越多，畸变的概率就越大。每一个基因的效果都是一样的，只是不同的组合，不同的累计效果产生了不同的肤色。（理解起来蛮简单的，糖放的越多就越甜，盐越多就越咸，一样的道理）

2、主要致病基因遗传模式

3、多基因作用阈值模式：多对基因对形状产生控制，每对基因的致畸作用微弱，而有在两对以上基因或者更多的致病基因累加到一定程度后，才引发发病。

遗传因素：

遗传：总体来看，双亲都正常生出唇腭裂患儿机率1/700，单亲唇腭裂生出唇腭裂患儿机率4%，双亲都唇腭裂生育唇腭裂患儿机率10-12%。

环境因素：

1、病毒感染：母体遭受感染病毒或妊娠初期遭受某种损伤导致胚胎发生唇腭裂等畸形，尤其是风疹病毒引起的感冒等，也可能导致唇腭裂的发生。

2、药物影响：从1943年Warkany发现环境因素对于腭裂作用以来，许多研究表明，苯妥英类、丙戊酸类和沙力度胺等药物都对腭裂发生具有致畸作用，现在已知的药物有激素类的可的松、地塞米松等；抗惊厥药物中有苯妥英钠、苯巴比妥等、镇静药中的沙利度胺、地西泮等。比如降胆固醇药可以通过口服而组织胆固醇的生物合成，从而影响胆固醇依赖性Hedgehog信号，此类信号对一系列组织结构，包括脸部的发育都有重要作用。如果妊娠期有他汀药物暴露史，31例先天性缺陷患者中，2位具有唇腭裂，2位具有腭裂。另外，肾上腺皮质激素暴露后，也有轻度腭裂的发生。

3、叶酸：实验表明酒精和吸烟都能提高唇腭裂的发病率，叶酸能降低发病风险。环境因素对母体和胎儿基因都会产生作用。大量研究显示，叶酸代谢途径对于唇腭裂的预防具有重要作用，补充叶酸后能降低唇腭裂和神经管畸形的发生。

4、二噁英（环境污染）：对于最近有研究表明，食物，烟草，汽车废气，工业漂白剂中广泛存在的二噁英会导致发生芳香烃受体突变，由从而导致唇腭裂的发生。

5、吸烟：吸烟一直被认为是唇腭裂发病的重要因素，孕期吸烟和唇裂伴或者不伴腭裂与单纯性腭裂存在确定的相关关系，人群归因危险度高达20%。孕期吸烟的负面影响包含主动吸烟和被动吸烟。

6、营养：孕期的营养也是一个因素，多种维生素的摄入可以降低孕早期发生口面裂的风险。分析显示，多种维生素的摄入可以降低25%的发病风险。但是多种维生素的补充是否可以预防口面裂需要更多的研究支持，目前由于样本过小且数据不足，因而难以评价结果。在一项匈牙利的研究中，多种维生素的摄入可以降级神经管缺陷，但是对于口面裂的发病并没有直接证据可以预防。研究发现，孕期或者孕前期服用高剂量叶酸2.5mg或者1.0mg剂量，前者发病率较高。叶酸缺乏可以导致口面裂，叶酸拮抗后也可以增加口面裂的发病风险，但是在人类中进行叶酸补充进行预防，其结果还尚待确定。北美从1990年开始，强制性给与含叶酸的谷物，口面裂的患病率有所下降；在澳大利亚的研究中，叶酸摄入是自愿的，其结果中的患病率无从比较。

7、内分泌的影响：在小鼠的动物实验中，如给怀孕早期的母鼠注射一定量的激素，所生产的幼鼠中可出现腭裂。因此认为，在妊娠早期如孕妇因生理性、精神性及损伤性等诱发体内肾上腺皮质激素分泌增加，可导致唇腭裂的产生。

8、年龄影响：年龄在20岁以下和35岁以上的女性会产生畸形儿的可能性最大。